سندرم رت (Rett Syndrome) سال‌ها به عنوان یک اختلال عصب‌رشدی «ویژه دختران» شناخته می‌شد و تقریباً تمامی متون علمی کلاسیک این بیماری را تقریباً منحصر به دختران توصیف کرده‌اند. دلیل این برداشت، نقش ژن MECP2 و الگوی توارث وابسته به کروموزوم X بود. در نگاه قدیمی، تصور می‌شد که جهش MECP2 در پسران «غیرقابل‌حیات» است و اغلب با مرگ در دوره نوزادی همراه خواهد بود.
اما در سال‌های اخیر، پژوهش‌های گسترده ژنتیکی نشان داده‌اند که این باور دقیق نیست. شواهد جدید نشان می‌دهند که پسران نیز ممکن است دچار جهش‌های MECP2 شوند و طيفی از ویژگی‌های بالینی را تجربه کنند که از اختلالات خفیف رشدی تا تظاهرهای مشابه سندرم رت کلاسیک در دختران را شامل می‌شود. این تحول علمی باعث شکل‌گیری اصطلاحی تازه به نام Male Rett Spectrum شده که طیف بالینی رت در پسران را توصیف می‌کند.

این مقاله، تازه‌ترین یافته‌ها درباره سندرم رت در پسران را بررسی می‌کند، چالش‌های تشخیصی را تحلیل می‌کند و نقش تخصص‌های توانبخشی، از جمله گفتاردرمانی، نوروفیدبک و روانشناسی را در مدیریت این کودکان با نگاه کاربردی توضیح می‌دهد.

سندرم رت یک اختلال عصب‌رشدی وابسته به کروموزوم X است که معمولاً با جهش در ژن MECP2 ایجاد می‌شود. این ژن نقش مهمی در تنظیم بیان ژن‌ها دارد و هرگونه اختلال در عملکرد آن می‌تواند رشد عصبی و ارتباطات سیناپسی را تحت‌تأثیر قرار دهد.

از دید بالینی، مهم‌ترین ویژگی‌های سندرم رت عبارت‌اند از:

• از دست دادن مهارت‌های گفتاری و حرکتی پس از رشد اولیه طبیعی

• اختلال در تعاملات اجتماعی و کاهش توجه مشترک

• حرکات کلیشه‌ای دست‌ها

• مشکلات شدیدی در هماهنگی حرکتی، تعادل، بلع و تنفس

• بروز صرع

• مشکلات خواب و رفتار

• اختلال رشد سر (Mircrocephaly) در برخی کودکان

در دختران این الگو بسیار شناخته‌شده است. اما پژوهش‌های جدید نشان می‌دهند که پسران نیز ممکن است همین علائم را تجربه کنند یا فرم‌های متفاوتی از این اختلال داشته باشند.

درک علمی از MECP2 برای دهه‌ها باعث شکل‌گیری یک باور اشتباه شده بود. به‌طور خلاصه:

• دختران دو کروموزوم X دارند؛ بنابراین وجود یک کروموزوم سالم می‌تواند بخشی از اختلال را جبران کند.

• پسران تنها یک X دارند؛ بنابراین اگر همان کروموزوم X دچار جهش شود، تصور می‌شد رشد عصبی به‌قدری مختل خواهد شد که ادامه حیات ممکن نیست.

اما این دیدگاه چند ایراد داشت:

1. همه جهش‌های MECP2 شدت یکسان ندارند.

2. برخی از جهش‌ها عملکرد ژن را کاملاً از بین نمی‌برند.

3. برخی پسران دارای موزاییسم ژنتیکی هستند.

4. برخی جهش‌ها به جای «کاهش عملکرد» منجر به «افزایش فعالیت غیرطبیعی gene expression» می‌شوند.

امروز مشخص شده است که MECP2 Mutations in Males الگوهای بسیار متنوعی دارد و تنها بخش کوچکی از جهش‌ها منجر به انسفالوپاتی کشنده در نوزادی می‌شوند.

بر اساس پژوهش‌های جدید، پسران با جهش MECP2 ممکن است در سه گروه قرار بگیرند:

۱. تابلوی رت کلاسیک

در این گروه، پسران علائمی مشابه دختران دارند:

• از دست دادن گفتار

• حرکات کلیشه‌ای دست‌ها

• اختلال راه‌رفتن

• مشکلات شدید تعاملی

• تشنج

• اختلالات تنفسی (آپنه، هایپرونتیلاسیون)

هرچند نسبت این گروه کم است، اما وجود آن‌ها باعث تغییر نگاه علمی به رت شده است.

۲. فرم‌های خفیف‌تر (Atypical Rett-like phenotype)

در این گروه:

• گفتار ممکن است به کندی رشد کند اما به‌طور کامل از بین نرود

• مشکلات رفتاری مانند اضطراب، بیش‌فعالی یا اختلال توجه دیده می‌شود

• مهارت‌های حرکتی بهتر از گروه اول است

• حرکات کلیشه‌ای دست‌ها ممکن است خفیف‌تر باشد

• برخی کودکان فقط مشکلات یادگیری دارند

این گروه، بیشترین آمار گزارش‌ها در مطالعات اخیر را تشکیل می‌دهد.

۳. انسفالوپاتی نوزادی مرتبط با MECP2

برخی جهش‌ها در پسران منجر به موارد شدیدتر می‌شوند:

• تشنج در ماه‌های اول

• کاهش تون عضلانی شدید

• مشکلات تغذیه

• اختلال شدید در تنفس

• تأخیر رشدی گسترده

اگرچه بخشی از این موارد ممکن است به‌عنوان رت طبقه‌بندی نشوند، اما در طیف MECP2 Disorders قرار می‌گیرند.

مطالعاتی که طی ۵ سال گذشته منتشر شده‌اند نشان می‌دهند که جامعه علمی در حال بازنگری جدی در نقش MECP2 در پسران است. چند نتیجه کلیدی:

۱. افزایش تعداد گزارش‌های رسمی

امروزه ده‌ها مورد بالینی ثبت شده‌اند و تعداد پسران تشخیص داده شده در حال افزایش است. این نشان می‌دهد که مشکل «نشناختن» وجود داشته است، نه «نبودن تأثیر ژنتیک».

۲. سوگیری‌های پزشکی و تأخیر تشخیص

تحقیقات جدید نشان می‌دهد بسیاری از پسران:

• سال‌ها تحت تشخیص اشتباه مانند CP، اوتیسم، صرع ژنتیکی یا ناتوانی ذهنی قرار گرفته‌اند

• پزشکان در ابتدا احتمال MECP2 را کم‌اهمیت می‌دانستند

• خانواده‌ها باید چندین متخصص را ملاقات می‌کردند تا به تشخیص درست برسند

این تأخیر تشخیص، باعث از دست رفتن فرصت‌های طلایی درمانی شده است.

۳. تنوع فنوتیپ

پسران با جهش MECP2 طیف بسیار متنوعی از مشکلات دارند. بنابراین تشخیص «الگوی واحد» برای آن‌ها کافی نیست.

۴. چالش شمول در کارآزمایی‌های درمانی

یکی از بزرگ‌ترین مشکلات، کنار گذاشته شدن پسران از برخی مطالعات پزشکی بوده است. بسیاری از کارآزمایی‌های دارویی برای سندرم رت هنوز عمدتاً بر دختران متمرکز هستند.

در پسران ممکن است ترکیبی از این نشانه‌ها دیده شود:

نشانه‌های حرکتی

• تأخیر حرکتی قابل توجه

• اختلال در هماهنگی

• ضعف عضلانی

• از دست دادن مهارت‌های اکتسابی

• مشکلات تعادل

نشانه‌های گفتاری

• تأخیر در رشد زبان

• از دست دادن کلمات

• مشکل در ادا کردن واژگان

• کاهش توجه مشترک

• ارتباط غیرکلامی محدود

رفتار و شناخت

نشانه‌های دیگر

این نشانه‌ها ضرورت بررسی ژنتیک را تقویت می‌کند.

با توجه به تنوع بالینی، درمان باید چندبُعدی و متناسب با توانایی‌های هر کودک باشد.

گفتاردرمانی تخصصی

• تقویت توجه مشترک

• آموزش سیستم‌های ارتباط جایگزین (AAC)

• بهبود تولید گفتار

• بهبود مهارت‌های بلع

• کاهش حرکات کلیشه‌ای در جلسات ارتباطی

نوروفیدبک

• کمک به تنظیم توجه

• کاهش تحریک‌پذیری

• بهبود خواب

• کاهش اضطراب عصبی

روان‌شناسی و آموزش والدین

• مدیریت رفتار

• تنظیم محیط خانوادگی

• کاهش استرس والدین

• یادگیری روش‌های ارتباط مؤثر

کودکانی که در ماه‌ها و سال‌های نخست شناسایی می‌شوند:

• پاسخ درمانی بهتری دارند

• مهارت‌های ارتباطی قوی‌تری کسب می‌کنند

• حرکات کلیشه‌ای کمتری نشان می‌دهند

• پیشرفت شناختی بهتری دارند

• فشار روانی خانواده کاهش می‌یابد

تشخیص زودهنگام در پسرانی که «غیرتیپیک» هستند اهمیت بیشتری هم دارد، زیرا در بسیاری از موارد علائم آن‌ها با اختلالات دیگر اشتباه گرفته می‌شود.

سندرم رت در پسران در سال‌های اخیر به عنوان واقعیتی علمی مطرح شده است و پژوهش‌ها نشان می‌دهند که تعداد قابل توجهی از پسران با جهش MECP2 در حال حاضر شناسایی می‌شوند. این کودکان ممکن است فرم‌های خفیف تا شدید بیماری را تجربه کنند و تشخیص دقیق آن‌ها نیازمند آگاهی، ارزیابی چندبخشی و بررسی ژنتیکی هدفمند است.

نظام درمانی و توانبخشی امروز باید بپذیرد که:

• پسران نیز ممکن است رت داشته باشند

• تأخیر تشخیص ناشی از سوگیری است، نه واقعیت علمی

• درمان و حمایت زودهنگام می‌تواند کیفیت زندگی را دگرگون کند

راه‌های ارتباط با مرکز تخصصی برای ارزیابی و درمان

برای ارزیابی ژنتیکی، گفتاردرمانی تخصصی، کاردرمانی، نوروفیدبک و برنامه‌های جامع درمانی برای کودکان دارای جهش MECP2 یا سندرم رت:

📍 کلینیک گفتار توان‌گستر – کرج، رجایی‌شهر، بلوار انقلاب
📞 واتساپ: 09121623463

اینستاگرام:
@siavashataee
@goftatavangostar
@Device_speech_aid

تلگرام:
@academysiavashataee
@introducegtg
@GTGacademy
@doctorloknat

🌐 digispeech.ir